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Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie

آخر تحديث منذ 12 يوم و 9 ساعة
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Die Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie (PPCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit kleinen, bläschenartigen Trübungen in der Descemet-Membran ohne Minderung der Sehkraft. IC3D-Klassifikation
Synonyme sind: Hornhautdystrophie, hintere polymorphe; Schlichting-Dystrophie; Schlichting Dystrophie;
Die Erstbeschreibung als „Keratitis bullosa interna“ stammt aus dem Jahre 1916 durch L. Koeppe.L. Koeppe: Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop. In: Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie Bd. 91, 1916, S. 363–379.
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1941 durch H. SchlichtingH. Schlichting: Blasen- und dellenfoermige Endotheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 107, 1941, S. 425–435. bzw. aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Augenarzt A. Edward Maumenee.A. E. Maumenee: Congenital hereditary corneal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Band 50, Dezember 1960, S. 1114–1124, PMID 13768390.

Verbreitung


Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache


Der Erkrankung liegen Mutationen im OVOL2-Gen auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde.
Ferner wurde über Mutationen im COL8A2-Gen auf Chromosom 1 an p34.3 sowie über Mutationen im ZEB1-Gen auf Chromosom 10 an p11.22 berichtet.

Klinische Erscheinungen


Klinische Kriterien sind:


  • Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, meist beidseitig

  • in der Regel keine Symptome, nur selten Einschränkung der Sehkraft

  • zahlreiche Kollagenablagerungen auf der hinteren Seite der Descemet-Membran



Differentialdiagnose


Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie Typ 1 (CHED1) sowie die Peters-Anomalie.

Literatur




  • I. Clausen, E. Weidle, G. Duncker, C. Grünauer-Kloevekorn: Mutationsanalyse im VSX1-Gen bei einem Patienten mit posteriorer polymorpher Hornhautdystrophie und drei Familien mit autosomal-dominant vererbter Fuchs’scher Hornhautendotheldystrophie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 226, Nr. 6, Juni 2009, S. 466–469, , PMID 19507099.

  • P. Liskova, M. Filipec, S. Merjava, K. Jirsova, S. J. Tuft: Variable ocular phenotypes of posterior polymorphous corneal dystrophy caused by mutations in the ZEB1 gene. In: Ophthalmic genetics. Bd. 31, Nr. 4, Dezember 2010, S. 230–234, , PMID 21067486.



Einzelnachweise



Kategorie:Seltene Krankheit
Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde
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